Spinal muskelatrofi (SMA) finns i olika former, varav de tre vanligaste drabbar 2-3 barn per 100 000 födda. Ungefär 10-15 barn per år föds med någon av de vanligaste formerna av SMA.
SMA innebär att muskelnervcellerna i förlängda märgen och ryggmärgen ned. Detta leder till muskelsvaghet och muskelförtvining, atrofi.
Den klassiska och svåraste formen SMA 1 debuterar hos spädbarn före sex månaders ålder. Dessa barn lär sig aldrig sitta utan stöd och de flesta får ej uppleva sin 2årsdag. De flesta dör redan vid 8-9 månaders ålder. De dör oftast av andningssvikt då lungmuskulaturen förtvinar. Andningshjälp kan ges och kan förlänga livet några år.
SMA II är en medelsvår form som vanligen drabbar äldre barn och ungdomar. Denna typ av SMA debuterar ofta vid 6-18 månaders ålder när barnet lärt sig att sitta och innan de lärt sig att gå. Detta innebär att dessa barn kan sitta i rullstol men kommer inte att lära sig att gå. Det är vanligt att andningsfunktionen är nedsatt och att de har en dålig förmåga att hosta samt att infektioner i de övre luftvägarna kan utvecklas till lunginflammation. De flesta lever långt upp i vuxen ålder och har en normal intellektuell utveckling.
Sedan finns det en lindrigare variant som kallas SMA III som drabbar ungdomar och vuxna. SMA II och SMA III är båda ärftliga neuromuskulära sjukdomar. Denna kan bryta ut när barnet lärt sig att gå och när som helts upp till cirka 17 års ålder. Dessa barn har svaga reflexer, dålig hoststöt och en dåligt utvecklad muskulatur i buken.
Det finns även några fler typer av SMA men de är extremt ovanliga. SMA med svaghet framförallt i armar och ben (distal SMA), SMA där symtom från benen dominerar (SMA_LED), SMA med symptom från skuldermuskulatur och underben (SPSMA), dominant nedärvd SMA samt SMA som ingående del vid andra neuromuskulära sjukdomar. Det har även visat sig att pojkar drabbas mer än flickor men det vet ingen anledningen till än.
Ärftlighet
När det gäller typerna SMA I, II och III är det 25 % sannolikhet att barnet får någon av formerna av SMA om båda föräldrarna bär på den muterade genen. Att barnet blir en frisk bärare av genen är 50%. Sannolikheten att barnet inte varken får sjukdomen eller blir en bärare av den muterade genen om båda föräldrarna är friska bärare är 25 %.
Om en person med SMA får barn med en person som inte är bärare av genen får alla barnen denna muterade gen i enkel uppsättning, dvs de blir friska bärare av den muterade genen.
Hos ungefär 2 % av personerna med SMA har sjukdomen uppkommit som en nymutation i en av föräldrarnas könsceller.