I världen finns en massa ovanliga sjukdomar och det är såklart svårt att informera om och känna till alla. Här presenterar vi en av dem Spinal muskelatrofi (SMA). Denna sjukdom drabbar 4-8 barn per 100 000 nyfödda i världen varje år i den svåraste formen SMA typ 1. I formerna SMA II och III insjuknar varje år 2-3 personer i Sverige med vardera typ. Det är oftare pojkar än flickor som drabbas av SMA.
2017 kom en ny medicin för de som lider av Spinal muskelatrofi (SMA). Studien som genomfördes visade på så tydliga resultat att den avbröts i förtid på grund av etiska skäl.
Studien visade att barnen fick tillbaka förlorad muskelstyrka samt en förbättrad överlevnad. Ju tidigare behandlingen kan sättas in desto bättre blir resultaten.
Behandlingen innebär 4 sprutor om året resten av livet. Då denna sjukdom inte drabbar så många blir även kostnaderna för detta läkemedel högt, ungefär 800 000 kr per behandling. Därför har beslut tagits att endast barn under 18-år ska få behandlingen.
SMA innebär att muskelnervcellerna i förlängda märgen och ryggmärgen ned. Detta leder till muskelsvaghet och muskelförtvining, atrofi.
Den klassiska och svåraste formen SMA 1 debuterar hos spädbarn före sex månaders ålder. Dessa barn lär sig aldrig sitta utan stöd och de flesta får ej uppleva sin 2årsdag. SMA II är en medelsvår form som vanligen drabbar äldre barn och ungdomar. Denna typ av SMA debuterar ofta vid 6-18 månaders ålder när barnet lärt sig att sitta och innan de lärt sig att gå. Sedan finns det en lindrigare variant som kallas SMA III som drabbar ungdomar och vuxna. SMA II och SMA III är båda ärftliga neuromuskulära sjukdomar. Denna kan bryta ut när barnet lärt sig att gå och när som helts upp till cirka 17 års ålder.
Vill du hjälpa att sprida kunskapen om SME? Tryck egna väskor, t-shirts etcetera med information om SME. Du får då frågor om texten och fler får chans att få höra vad SME är och vad det innebär att leva med denna sjukdom. Ökad kunskap ger ökad förståelse. På TS-reklam kan du hitta produkter som du kan göra ditt eget tryck på.