Testerna med läkemedlet gav så goda resultat att studien avbröts i förtid och medicinen blev tillgänglig direkt. I studien ingick 122 barn under 7 månaders ålder i världen. Utav dessa fick två tredjedelar läkemedlet Nusinersen (även kallat Spinraza) och den sista tredjedelen fick placebo.
Behandlingen innebär injektioner direkt in i ryggmärgsvätskan. De som fick placebo fick ett stick och plåster så varken föräldrar eller forskningsledare visste vilka som fick vad.
Resultaten visade på att 51 % av barnen som fick läkemedlet fick en avsevärd förbättring. De fick tillbaka motorik som de förlorat, de utvecklades och överlevnaden förbättrades.
Det visade även i studien att ju tidigare behandlingen inleddes desto bättre effekt fick läkemedlet.
Då man vid en avstämning upptäckte att de barn som fick placebo inte hade någon som helst förbättring avbröts studien i förtid på grund av etiska skäl.
Den svåraste formen SMA 1 drabbar ett tiotal i Sverige varje år. Där insjuknar barnen före sex månader och endast ett fåtal lever längre än 2 år. Oftast är det lungorna som ger upp. Ju tidigare barnet insjuknar ju sämre är prognosen.
Det medicinen gör är att den ökar produktionen av ett äggviteämne som barnen saknar. Det är det protein som krävs för att de motoriska nervcellerna i ryggmärgen ska fungera.
Då det är en ovanlig sjukdom, där sannolikheten för att ett barn ska få SMA är 25 % om båda föräldrarna är anlagsbärare, blir det höga kostnader per patient för läkemedelsutveckling.
I Sverige är kostnaden för de inledande doserna 3,2 miljoner och därefter beräknar man 2,4 miljoner per år.